В Международный день редких заболеваний поговорим о генетических заболеваниях | «Вологодская областная клиническая больница»
Минздрав
Call Center (горячая линия) с 08.00-16.00: +7 (8172) 55-66-66
Дежурный администратор (после 16:00): +7 (8172) 71-74-67
vol_obl_bol1@mail.ru
Версия для
слабовидящих
г. Вологда, ул. Лечебная, 17 Пн-Пт: 8:00-17:00
Регистратура: +7 (8172) 53-12-80 Горячая линия: +7 (8172) 55-66-66

В Международный день редких заболеваний поговорим о генетических заболеваниях

В Международный день редких заболеваний поговорим о генетических заболеваниях. Можно ли их вылечить, что такое неонатальный скрининг и почему он важен в первые дни жизни?

В Перинатальном центре Вологодской областной клинической больницы новорождённым проводят неонатальный скрининг (исследование) по пяти наследственным заболеваниям.
А с января 2023 года здесь начали брать образцы крови дополнительно на 31 заболевание.

Среди них патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная артрофия – болезнь, которая лишает ребенка возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать.

Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории.

Образцы крови новорожденных на 31 заболевание направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Такое исследование называют расширенным неонатальным скринингом. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним.

При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование будут проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве.

Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение.

Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью и ничем не отличаться от своих сверстников.