В Международный день редких заболеваний поговорим о генетических заболеваниях. Можно ли их вылечить, что такое неонатальный скрининг и почему он важен в первые дни жизни?
В Перинатальном центре Вологодской областной клинической больницы новорождённым проводят неонатальный скрининг (исследование) по пяти наследственным заболеваниям.
А с января 2023 года здесь начали брать образцы крови дополнительно на 31 заболевание.
Среди них патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная артрофия – болезнь, которая лишает ребенка возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать.
Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории.
Образцы крови новорожденных на 31 заболевание направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Такое исследование называют расширенным неонатальным скринингом. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним.
При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование будут проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве.
Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение.
Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью и ничем не отличаться от своих сверстников.